WebDie tuberöse Hirnsklerose (M. Bourneville-Pringle) ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die durch Epilepsie, geistige Retardierung und die Ausbildung von … Tubereuze sclerose (TS), ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd, is een erfelijk syndroom dat gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. In Nederland zijn er ongeveer 2000 … Meer weergeven Er zijn twee genen die de ziekte kunnen veroorzaken: TSC1 op chromosoom 9 en TSC2 op chromosoom 16. De meeste patiënten zijn de eerste (meestal de enige) in hun familie, bij hen is de verandering (mutatie) … Meer weergeven De behandeling is vooral symptoombestrijding: behandeling van de epilepsie bijvoorbeeld. Bij kinderen met een ernstige … Meer weergeven De ernst van de ziekte kan sterk variëren van persoon tot persoon. Sommige patiënten hebben geen of weinig symptomen, … Meer weergeven De verschijnselen van de ziekte zijn onderverdeeld in major (bv gezwelletjes in de hersenen; angiomylolipomen in de nieren; de typische huiduitslag) en minor (bijvoorbeeld … Meer weergeven
Tubereuze sclerose - 5 definities - Encyclo
WebHe studied medicine in Paris, and worked as interne des hôpitaux at the Salpêtrière, Bicêtre, Hôpital Saint-Louis and the Pitié. During the Franco-Prussian War, he served … Web15 dec. 2024 · The medical term Bourneville-Pringle syndrome is a synonym for tuberous sclerosis. This pathological phenomenon falls into the group of hereditary diseases and … shoofly pie summary
Facomatosi: sclerosi tuberosa (sindrome di Bourneville-Pringle)
Web5 feb. 2024 · 结节性硬化症 (TSC) TSC同M. Bourneville–Pringle Epidemiology，是继NF-1之后最常见的神经皮肤综合征，表现为不同器官中的多发错构瘤，患病率为1:30,000， … http://www.kinderradiologie-online.de/?id=20011129180447-de&title=Angiomyolipome+der+Niere+bei+Morbus+Bourneville-Pringle WebBOURNEVILLE-PRINGLE, MORBUS = TUBERÖSE SKLEROSE BOURNEVILLE-PRINGLE 1. Vorangestellte Abkürzungen AG: Antigen Allg: Allgemeines ALM: … shoofly pie taste of home